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病情描述：基底核钙化症
医生回答
林小浅 主治医师 三甲
基底核钙化症是一种罕见的中枢神经系统退行性疾病，其特征是基底神经节中异常沉积的钙盐，导致运动障碍和其他神经系统症状。基底核钙化症是由遗传性蛋白酶体功能缺陷引起的，导致蛋白聚积和神经细胞损伤。这些异常的蛋白积累会导致神经元死亡和炎症反应，进而影响大脑的功能。该疾病的典型症状包括肌张力增高、震颤、行动迟缓、姿势不稳以及吞咽困难等。还可能出现认知障碍、情绪波动和睡眠障碍。确诊通常需要进行头颅MRI成像以显示脑部结构改变，血液检测可能涉及铜蓝蛋白水平测定。基因检测也可用于诊断某些类型的遗传性基底核钙化症。治疗策略主要针对缓解症状，常用药物有左旋多巴、金刚烷胺等。非药物治疗方法如物理疗法和职业疗法可辅助改善患者生活质量。患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，定期复查并监测病情变化，及时发现并处理潜在的问题。 2024-03-08 05:44 举报
木荟萱 主治医师 三甲
基底核钙化症即特发性基底核钙化又称Fahr病，由多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性 2014-07-30 14:13举报
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