神经节苷脂沉积症痛苦吗_39问医生

医生回答

闫振文副主任医师三甲

中山大学孙逸仙纪念医院神经内科

神经节苷脂沉积症一般不痛苦。

神经节苷脂沉积症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于基因突变导致神经节苷脂代谢异常，大量沉积在脑、肝、脾、肾等器官，可导致中枢神经系统、外周神经系统等多个系统出现损害。患者会出现进行性加重的智力减退、肝脾肿大、听力障碍、视力减退等症状，还会出现眼球震颤、斜视等眼部症状，以及恶心、呕吐、腹泻等消化道症状，以及头痛、癫痫等神经系统症状。神经节苷脂沉积症的患者可以在医生的指导下使用醋酸片、醋酸片等糖皮质激素药物进行治疗，也可以遵医嘱使用注射用环磷酰胺、注射用硫酸长春新碱等药物进行治疗。如果患者出现肢体痉挛的情况，可以遵医嘱通过针灸、按摩等方式进行缓解。必要时，患者也可以通过造血干细胞移植的方式进行手术治疗。上述疾病经过积极治疗后，一般可以延长患者的生存时间，提高患者的生活质量，因此一般不痛苦。

在日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时要注意休息，避免过度劳累。患者注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。

2023-07-27 02:45 举报

房勇主任医师

肥城矿业中心医院妇产科

你好，根据你提出的问题，神经节苷脂沉积症临床上最常见的为婴儿型,多在出生后6个月左右发病，而晚发型,临床表现不像婴儿型有规律,但一般以智力障碍为首发症状,常合并精神异常、锥体束征和锥体外系受损的表现,眼底很少见到樱桃红点。患者出生时表现多无明显异常,随着沉积物逐渐增多而先后不等发病:表现为精神运动衰退、肌张力减退、发育迟缓、言语障碍、癫痫、视力障碍、共济失调、锥体束征、声音过敏及眼底黄斑部樱桃红点。建议现在没有特别好的治疗方法，只能产前行酶学检查、电镜观察或基因分析明确诊断,及时终止妊娠显得十分重要。大多数的患者只有依其临床症状采取支持性的治疗，直接给予适当的营养及水分补充。有些个案则会变得较为虚弱与丧失使用肢体的能力，所以维持好的肠道习惯是基本的条件之一，且应避免便秘的产生，癫痫的控制通常会给予抗癫痫药物。 2018-10-18 05:56举报

李芯蕾主治医师三甲

神经节苷脂沉积症可能引起疼痛症状。
神经节苷脂沉积症是由于溶酶体酶缺乏导致的先天性代谢紊乱，使得神经节苷脂无法被正常分解而在体内累积。过多的神经节苷脂会干扰正常的神经信号传导，造成神经元损伤和炎症反应，从而引发疼痛症状。此外，该疾病的其他并发症，如肌张力增高、肌肉僵硬等，也可能会导致身体不适和疼痛。
神经节苷脂沉积症还可能导致运动障碍、智力低下等症状，具体表现取决于受影响的神经系统区域。
患者应定期接受专业医疗评估，监测病情进展和治疗效果，并遵循医嘱调整生活方式，以减轻症状并提高生活质量。 2024-02-09 15:55举报