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神经节苷脂沉积症2痛苦吗

发病时间：不清楚

病情描述：神经节苷脂沉积症2痛苦吗

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医生回答

孔立清主治医师三甲

全科

神经节苷脂沉积症2型可能引起轻至重度的运动障碍、智力低下及肌张力异常等中枢神经系统症状，但不会出现角膜浑浊的情况。
此疾病主要是由于GM2神经节苷脂酶基因突变所致，导致GM2神经节苷脂酶活性降低或缺乏，进而影响神经系统的正常功能，造成上述中枢神经系统症状。角膜浑浊通常是由于遗传性代谢疾病引起的角膜营养不良，与神经节苷脂沉积无关。
神经节苷脂沉积症2型还可能导致角膜浑浊，此时患者会出现视力模糊等症状。
神经节苷脂沉积症2型是一种罕见的遗传性疾病，以中枢神经系统受累为主，可伴有角膜浑浊。建议定期进行眼科检查以及神经发育评估，监测病情变化，并采取适当的治疗措施缓解症状。 2024-02-14 11:05 举报

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