39问医生

小儿腺苷脱氨酶缺乏症

咨询

小儿腺苷脱氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要影响淋巴细胞功能，导致抵抗力下降。该病多在婴儿期起病，表现为反复感染、生长发育迟缓等，确诊需依靠实验室酶活性检测及基因分析。早期识别并采取保护性隔离、预防感染等措施，有助于改善生活质量。部分患儿可通过造血干细胞移植获得免疫重建，但疗效受个体差异影响，需由专业团队评估。日常应注重营养支持与定期随访，家庭护理中保持环境清洁、避免交叉感染尤为重要。