小儿腺苷脱氨酶缺乏可采取骨髓移植、基因治疗、抗感染治疗等措施进行治疗。
1.骨髓移植
骨髓移植是通过将正常供体的造血干细胞注入患儿体内来重建免疫系统。例如，可以使用亲缘关系密切的亲属作为供体。此方法可替换患儿受损的免疫细胞，使其恢复正常功能。由于该疾病主要影响免疫系统，因此骨髓移植有望改善病情。适用于确诊为腺苷脱氨酶缺乏且无其他严重合并症的小儿患者。
2.基因治疗
基因治疗可通过将正常基因导入患儿体内以纠正其缺陷基因。如利用病毒载体携带正常基因进行基因转移。此方法旨在恢复正常的基因表达，从而改善患者的生理功能。对于无法通过其他手段治愈的腺苷脱氨酶缺乏，基因治疗可能提供新的希望。适用于那些无法通过常规治疗缓解症状、生存质量受到严重影响的儿童。
3.抗感染治疗
针对易感性增加导致的反复感染，可采用抗生素预防或治疗感染。比如口服阿莫西林克拉维酸钾片。抗生素能直接杀灭或抑制细菌生长，减少感染风险。对于频繁发生呼吸道或皮肤感染的患儿，及时有效的抗感染治疗至关重要。适用于存在持续感染风险、但尚未发展至严重并发症的患儿。
在治疗过程中，应密切关注患儿的反应和身体状况，定期复查并调整治疗方案。同时，家长需给予患儿足够的心理支持，帮助适应生活中的变化，保持积极乐观的心态。
1.骨髓移植
骨髓移植是通过将正常供体的造血干细胞注入患儿体内来重建免疫系统。例如，可以使用亲缘关系密切的亲属作为供体。此方法可替换患儿受损的免疫细胞，使其恢复正常功能。由于该疾病主要影响免疫系统，因此骨髓移植有望改善病情。适用于确诊为腺苷脱氨酶缺乏且无其他严重合并症的小儿患者。
2.基因治疗
基因治疗可通过将正常基因导入患儿体内以纠正其缺陷基因。如利用病毒载体携带正常基因进行基因转移。此方法旨在恢复正常的基因表达，从而改善患者的生理功能。对于无法通过其他手段治愈的腺苷脱氨酶缺乏，基因治疗可能提供新的希望。适用于那些无法通过常规治疗缓解症状、生存质量受到严重影响的儿童。
3.抗感染治疗
针对易感性增加导致的反复感染，可采用抗生素预防或治疗感染。比如口服阿莫西林克拉维酸钾片。抗生素能直接杀灭或抑制细菌生长，减少感染风险。对于频繁发生呼吸道或皮肤感染的患儿，及时有效的抗感染治疗至关重要。适用于存在持续感染风险、但尚未发展至严重并发症的患儿。
在治疗过程中，应密切关注患儿的反应和身体状况，定期复查并调整治疗方案。同时，家长需给予患儿足够的心理支持，帮助适应生活中的变化，保持积极乐观的心态。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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