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小儿黑斑息肉综合征表现为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道出血等症状,并伴随结肠内出现多个大小不一的息肉。
小儿黑斑息肉综合征是由于GNAS基因突变引起的常染色体显性遗传病。突变使黏膜神经内分泌细胞过度增生,进而形成黑色素沉着斑和肠道多发息肉。这些息肉可能因某些刺激因子发生炎症反应或溃疡,从而增加出血风险。
如果患者存在家族史,则其子女患此病的风险会相应增高。
建议定期进行胃肠镜检查以及皮肤检查,以监测病情变化和早期发现病变。同时注意饮食卫生,避免食用辛辣、油腻食物,减少消化道不适症状的发生。