粘多糖病主要表现为出生后发育正常,1岁前逐渐出现体征。1岁后发育迟缓,骨骼畸形渐明显。头大,前额突出,颅骨呈舟状畸形。颈短,下胸部和上腰部脊柱后突。鼻梁扁平宽,嘴唇大而外翻,舌大张口,牙齿稀疏而小,牙龈肥厚。面容粗糙,表情淡漠,智能落后。毛发多粗糙而黑。多数有关节挛缩,掌、指宽而短,膝、髋外翻并有扁平足。腹部膨隆,肝脾肿大或有疝气,肝功能正常。角膜云翳混浊。鼻咽管畸形、耳聋,易发生中耳炎及上呼吸道感染和肺炎。胸廓畸形。 2014-07-30 22:55举报
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病情描述:粘多糖增多症Ⅵ型