小儿Gronblad-Strandberg综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体酸性水解酶缺乏导致，主要影响脂肪和糖类代谢，临床表现为生长迟缓、肝大、脾肿大和血小板减少。治疗通常采用低脂饮食和补充特定的酶替代疗法。
小儿Gronblad-Strandberg综合征是由于溶酶体酸性水解酶缺乏所引起的，这些酶有助于分解脂肪和糖类分子，从而影响了脂肪和糖类的正常代谢过程。该疾病的典型症状包括生长迟缓、肝大、脾肿大以及血小板减少等。此外，还可能出现贫血、骨骼发育异常等症状。
针对此病症的常规检查项目可能包括血液生化分析、基因检测、溶酶体功能测定和骨髓活检等。治疗策略主要是控制症状并预防并发症，如营养支持治疗和使用特定的溶酶体酶替代疗法。必要时，可遵医嘱使用胰高血糖素样肽-1受体激动剂来改善糖尿病患者的血糖控制。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时关注其营养均衡，避免摄入过多脂肪，以减轻病情对身体的影响。
小儿Gronblad-Strandberg综合征是由于溶酶体酸性水解酶缺乏所引起的，这些酶有助于分解脂肪和糖类分子，从而影响了脂肪和糖类的正常代谢过程。该疾病的典型症状包括生长迟缓、肝大、脾肿大以及血小板减少等。此外，还可能出现贫血、骨骼发育异常等症状。
针对此病症的常规检查项目可能包括血液生化分析、基因检测、溶酶体功能测定和骨髓活检等。治疗策略主要是控制症状并预防并发症，如营养支持治疗和使用特定的溶酶体酶替代疗法。必要时，可遵医嘱使用胰高血糖素样肽-1受体激动剂来改善糖尿病患者的血糖控制。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时关注其营养均衡，避免摄入过多脂肪，以减轻病情对身体的影响。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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