小儿Darier-Grnblad-Strandberg综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为皮肤角化过度、脱发和指甲异常，通常伴有内分泌紊乱。
小儿Darier-Grnblad-Strandberg综合征是由于角蛋白K5和K14基因突变导致的表皮细胞分化障碍。这些基因编码一个跨膜蛋白，该蛋白参与角质形成细胞黏附和迁移，在角质层发育过程中发挥关键作用。患者可能经历皮肤上出现扁平、圆形、蜡样斑块，伴有瘙痒、脱发、指甲变形等症状。内分泌紊乱可能导致生长迟缓、青春期提前等问题。
针对此疾病的诊断通常包括皮肤组织活检以评估角化异常，以及血液中的激素水平检测来评估内分泌状况。基因测试也可用于确认特定的基因突变。治疗策略因个体差异而异，外用药膏如维A酸乳膏可改善皮肤症状，调节内分泌功能则需使用口服药物如糖皮质激素类药物。具体用药需遵医嘱执行。
患者应避免使用刺激性强的化妆品和个人护理产品，保持良好的皮肤卫生习惯，定期接受专业皮肤科医生的随访与指导。
小儿Darier-Grnblad-Strandberg综合征是由于角蛋白K5和K14基因突变导致的表皮细胞分化障碍。这些基因编码一个跨膜蛋白，该蛋白参与角质形成细胞黏附和迁移，在角质层发育过程中发挥关键作用。患者可能经历皮肤上出现扁平、圆形、蜡样斑块，伴有瘙痒、脱发、指甲变形等症状。内分泌紊乱可能导致生长迟缓、青春期提前等问题。
针对此疾病的诊断通常包括皮肤组织活检以评估角化异常，以及血液中的激素水平检测来评估内分泌状况。基因测试也可用于确认特定的基因突变。治疗策略因个体差异而异，外用药膏如维A酸乳膏可改善皮肤症状，调节内分泌功能则需使用口服药物如糖皮质激素类药物。具体用药需遵医嘱执行。
患者应避免使用刺激性强的化妆品和个人护理产品，保持良好的皮肤卫生习惯，定期接受专业皮肤科医生的随访与指导。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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