首页> 内科 > 血液科 > 嘧啶5′-核苷酸缺乏症
病情描述：嘧啶5′-核苷酸缺乏症
医生回答
阮婉陶 主治医师 三甲
嘧啶5′-核苷酸缺乏症是一种遗传性代谢紊乱，由于PRPPAM基因突变导致的嘌呤和嘧啶代谢障碍引起，主要表现为神经系统损伤、智力低下和血液中尿酸水平升高等。嘧啶5′-核苷酸缺乏症是由于PRPPAM基因突变导致的嘌呤和嘧啶代谢异常。嘌呤和嘧啶是核酸的重要组成部分，其代谢异常会影响DNA合成与修复，进而影响神经细胞发育和功能。此病症通常以神经系统损伤为特征，如运动发育迟缓、共济失调等，还可能伴随智力低下、生长迟缓以及高尿酸血症等症状。确诊该疾病需要进行血液生化检测、脑脊液分析和酶学测定。此外，还可通过基因检测来确认是否存在PRPPAM基因突变。治疗嘧啶5′-核苷酸缺乏症主要是针对其症状进行管理，包括营养支持和药物治疗。营养支持旨在维持患者良好的营养状态，而药物治疗则需遵医嘱使用促智药如吡拉西坦片、奥拉西坦胶囊等改善认知功能。患者应保持均衡饮食，避免高嘌呤食物，定期监测尿酸水平并接受专业医疗指导。 2023-12-26 01:31 举报
赵鸿飞 主治医师 三甲
你好，切脾：可使血红蛋白浓度有中度提高。输血：除个别病例外，常无需输血。补充微量元素：适量补充锌、镁，有助于激活红细胞内少量残存的P5′N，尽量避免接触铅、汞等微量元素。无特殊治疗，切脾后部分患者血红蛋白升高。 2014-07-31 19:39举报
嘧啶5′-核苷酸缺乏症吃什么水果好
核苷酸填充面部的危害
自毁容貌综合征的病因是核苷酸
核苷酸,核糖核苷酸与核酸的区别
脱氧核苷酸钠的作用副作用
嘧啶5′-核苷酸缺乏症能吃鱼吗
红细胞5-嘧啶核苷酸酶
脱氧核苷酸又叫什么
脱氧核苷酸化学组成
【脱氧核苷酸钠尖锐湿疣？】
核糖核酸和核苷酸是什么关系
尿嘧啶核苷酸
嘧啶5′-核苷酸缺乏症饮食方案
脱氧核苷酸钠片怎么样
嘧啶5′-核苷酸缺乏症能吃蜂蜜吗
怀孕贫血吃什么好
贫血怎么饮食
小儿贫血怎么治疗?
怎么知道贫血
贫血吃哪些食物
慢性溶血性贫血怎么治疗
吃什么治疗贫血
贫血应该吃些什么
腿酸无力贫血怎么回事?
贫血者千万不要碰这些食物
北京协和医院
北京市东城区帅府园一号
三级甲等 综合医院 公立
中国人民解放军总医院
北京市海淀区复兴路28号
贵州省第二人民医院
贵阳市新添大道南段206号
三级 综合医院 公立
北京大学第三医院
北京市海淀区花园北路49号
上海交通大学医学院附属瑞金医院
总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
弥漫性大b细胞淋巴肿瘤能活几年？湖南治疗淋巴瘤哪个医院好？
肺肿瘤一般能活几年？湖南治疗肺肿瘤哪家医院好？
做完包皮环式切割手术8天怎么处理🍜🍚
包皮切割手术后尿滴粒稍稍一动就想尿💖
龟头激光手术后都需要做哪些措施⭕
做完包皮手术后多长时间能干体力📝
包皮手术后20天了，结痂一直不掉🔍
做了包皮手术能不能干体力活💦
包皮手术一个月了，可以干力气活出汗吗⚕
包皮手术有20多天了，要不要拆线⚠
39健康网 - 合作 - 导航 Copyright © 2000-2023 39.net
