小儿慢性肉芽肿病是一种遗传性免疫缺陷病，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸-异戊烯焦磷酸脱氢酶导致中性粒细胞和巨噬细胞功能障碍，使其无法有效清除感染，从而引起反复感染和慢性炎症。该病可通过实验室检测和临床表现来诊断，治疗通常包括抗生素、免疫调节剂和针对特定感染的治疗。
小儿慢性肉芽肿病是由于X染色体上的NADPH氧化酶基因突变，导致中性粒细胞和巨噬细胞产生过氧化物不足，影响这些细胞的杀菌能力，使机体对多种微生物易感。此病的主要特征为反复感染，尤其是细菌感染，如耳部感染、肺部感染等。还可能出现慢性黏膜炎、皮肤脓包等症状。
实验室检查可能显示白细胞计数正常或偏低，血小板减少，以及IgG水平降低。此外，可进行基因检测以确认是否存在NADPH氧化酶基因突变。治疗策略旨在预防和控制感染，常用药物有伊曲康唑、泊沙康唑等抗真菌药物。对于重症患者，可考虑使用骨髓移植进行治疗。
患儿应保持良好的个人卫生习惯，避免接触已知致敏原，并定期监测生长发育情况，及时发现并处理任何潜在的健康问题。
小儿慢性肉芽肿病是由于X染色体上的NADPH氧化酶基因突变，导致中性粒细胞和巨噬细胞产生过氧化物不足，影响这些细胞的杀菌能力，使机体对多种微生物易感。此病的主要特征为反复感染，尤其是细菌感染，如耳部感染、肺部感染等。还可能出现慢性黏膜炎、皮肤脓包等症状。
实验室检查可能显示白细胞计数正常或偏低，血小板减少，以及IgG水平降低。此外，可进行基因检测以确认是否存在NADPH氧化酶基因突变。治疗策略旨在预防和控制感染，常用药物有伊曲康唑、泊沙康唑等抗真菌药物。对于重症患者，可考虑使用骨髓移植进行治疗。
患儿应保持良好的个人卫生习惯，避免接触已知致敏原，并定期监测生长发育情况，及时发现并处理任何潜在的健康问题。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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