小儿慢性肉芽肿病是一种罕见的遗传性免疫缺陷病,主要因免疫细胞杀菌功能存在缺陷,导致反复发生严重感染。该病多在婴幼儿期起病,常见表现包括反复发热、皮肤脓肿、肺炎及淋巴结肿大等,部分病例还可能累及骨骼或肝脏。诊断需结合临床表现与专项免疫功能检查,早期识别有助于及时干预。治疗通常包括长期预防性抗感染管理及必要时的手术处理,部分患儿可考虑造血干细胞移植。日常需注意环境清洁、避免接触感染源,并定期随访监测。每个孩子的病情进展和反应存在个体差异,具体方案应由专科医生评估制定,家庭护理中保持耐心与积极配合对改善生活质量有重要意义。

首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院

