小儿软骨发育不全的诊断需通过X线检查确认。
此疾病是软骨化骨缺陷所致，拍摄X光片可显示典型的干骺端变化，如毛刷状改变等特征性表现。这些变化有助于识别并区分软骨发育不全与其他类型的骨骼发育异常。
此外，还需要排除生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症等情况。因为这些疾病的症状可能与软骨发育不全相似，因此需要进一步的实验室检测来确定是否存在激素水平异常。
在确诊为小儿软骨发育不全后，家长应密切关注孩子的身高增长情况，并定期带孩子到医院进行随访，以评估治疗效果和调整治疗方案。
此疾病是软骨化骨缺陷所致，拍摄X光片可显示典型的干骺端变化，如毛刷状改变等特征性表现。这些变化有助于识别并区分软骨发育不全与其他类型的骨骼发育异常。
此外，还需要排除生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症等情况。因为这些疾病的症状可能与软骨发育不全相似，因此需要进一步的实验室检测来确定是否存在激素水平异常。
在确诊为小儿软骨发育不全后，家长应密切关注孩子的身高增长情况，并定期带孩子到医院进行随访，以评估治疗效果和调整治疗方案。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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