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小儿雄激素不敏感综合征

发病时间:不清楚

病情描述:小儿雄激素不敏感综合征

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医生回答

该病属于常染色体隐性遗传病,主要由雄激素受体基因突变引起。
雄激素受体基因突变影响了雄激素与其受体的正常结合和信号转导,导致雄激素作用于靶细胞的能力受到限制,进而引发一系列生殖系统、骨骼生长等方面的异常表现。
如果患者症状较轻或未出现典型临床表现,则预后可能较好。
对于小儿雄激素不敏感综合征,关键是早期诊断和治疗,以减少长期并发症的风险。建议定期监测患者的生理发育和激素水平变化,及时就医咨询专业医生的意见。
2024-03-20 17:45 举报

雄激素不敏感综合征的临床表现多种多样,可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现,少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。患者外生殖器为正常女性型,但阴道短,并呈盲端,没有女性内生殖器。青春期呈女性体态,乳房发育,但阴毛、腋毛缺如。PAIS表型轻重不同,可有偏向女性的会阴阴蒂,尿道下裂、阴唇融合、大阴蒂和隐睾等。 2014-08-11 09:21举报

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