重症肌营养不良患者可能表现为肌无力、肌萎缩、肌疲劳等症状，伴随延髓性麻痹和呼吸困难，建议及时就医以评估病情严重程度并接受适当治疗。
1.肌无力
重症肌无力是一种自身免疫性疾病，由于神经-肌肉接头处乙酰胆碱受体受到攻击和损害，导致神经信号传导障碍，引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端、躯干及颈部肌肉，可因活动而加重。
2.肌萎缩
重症肌无力患者由于神经肌肉传递功能障碍，会导致肌肉无法正常收缩和运动，进而出现肌萎缩的现象。肌萎缩通常发生在肢体远端，如手部和脚部肌肉。
3.肌疲劳
重症肌无力患者的骨骼肌极易疲劳，在持续活动后会感到肌肉酸痛和乏力。肌疲劳的症状可能随着病程进展而加剧，特别是在重复动作之后。
4.延髓性麻痹
重症肌无力中的一种类型是延髓型肌营养不良，此时由于神经肌肉接头处突触前膜乙酰胆碱释放减少或者受体数目减少所致。当神经冲动到达肌肉时，不能产生足够的乙酰胆碱来触发肌肉收缩，从而导致延髓性麻痹。延髓性麻痹可能导致吞咽困难、发音不清等症状，这些都与咽喉部肌肉的功能障碍有关。
5.呼吸困难
重症肌无力患者呼吸肌群也可能会受到影响，导致呼吸肌力下降，从而引起呼吸困难。呼吸困难可能是重症肌无力的一个紧急情况，需要立即就医以避免窒息风险。
针对重症肌营养不良的相关检查包括肌电图、血清肌酶测定以及基因检测等。治疗措施主要包括口服药物如甲泼尼龙、环磷酰胺等免疫抑制剂，以及定期评估病情变化。患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，同时注意预防感染，以免加重症状。
1.肌无力
重症肌无力是一种自身免疫性疾病，由于神经-肌肉接头处乙酰胆碱受体受到攻击和损害，导致神经信号传导障碍，引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端、躯干及颈部肌肉，可因活动而加重。
2.肌萎缩
重症肌无力患者由于神经肌肉传递功能障碍，会导致肌肉无法正常收缩和运动，进而出现肌萎缩的现象。肌萎缩通常发生在肢体远端，如手部和脚部肌肉。
3.肌疲劳
重症肌无力患者的骨骼肌极易疲劳，在持续活动后会感到肌肉酸痛和乏力。肌疲劳的症状可能随着病程进展而加剧，特别是在重复动作之后。
4.延髓性麻痹
重症肌无力中的一种类型是延髓型肌营养不良，此时由于神经肌肉接头处突触前膜乙酰胆碱释放减少或者受体数目减少所致。当神经冲动到达肌肉时，不能产生足够的乙酰胆碱来触发肌肉收缩，从而导致延髓性麻痹。延髓性麻痹可能导致吞咽困难、发音不清等症状，这些都与咽喉部肌肉的功能障碍有关。
5.呼吸困难
重症肌无力患者呼吸肌群也可能会受到影响，导致呼吸肌力下降，从而引起呼吸困难。呼吸困难可能是重症肌无力的一个紧急情况，需要立即就医以避免窒息风险。
针对重症肌营养不良的相关检查包括肌电图、血清肌酶测定以及基因检测等。治疗措施主要包括口服药物如甲泼尼龙、环磷酰胺等免疫抑制剂，以及定期评估病情变化。患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，同时注意预防感染，以免加重症状。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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