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遗传性凝血酶原缺乏症

王香奇 全科 主治医师
三级甲等
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遗传性凝血酶原缺乏症是一种遗传性凝血功能障碍,由于凝血酶原基因突变导致凝血酶原合成减少或功能异常,引起出血倾向。
遗传性凝血酶原缺乏症是由于凝血因子Ⅱ即凝血酶原基因突变引起的凝血酶原合成减少或功能异常,导致凝血过程受阻。该疾病主要表现为皮肤黏膜自发性出血、创伤后出血不止、鼻出血、牙龈出血等症状。严重时可出现内脏出血,如颅内出血等。
可以通过血液凝固试验、血小板计数、D-二聚体检测以及基因分析来评估凝血酶原水平及其功能是否正常。治疗通常包括补充维生素K依赖于凝血因子,如静脉注射新鲜冷冻血浆、凝血酶原复合物等。对于严重的出血事件,可能需要输血治疗。
患者应避免剧烈运动以减少外伤风险,同时保持良好的口腔卫生,定期复查凝血功能,以便及时发现并处理潜在的出血问题。
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2024-02-18 浏览100
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