遗传性低磷酸酶血症由基因突变导致的遗传性疾病，由于无机磷酸盐不能被有效水解，从而引起骨骼发育异常和易骨折。
遗传性低磷酸酶血症是由于编码无机磷蛋白裂解酶的基因突变，导致该酶活性降低或丧失，无法将食物中的无机磷分解为可吸收的形式，进而影响机体对磷的利用。患者可能出现生长迟缓、骨质脆弱、骨折频繁发生等症状。此外还可能伴随贫血、牙齿发黄等问题。
可以通过血液生化检测来评估磷酸酶水平是否低于正常范围；X线检查可以显示骨折愈合情况以及骨骼密度变化。低磷酸酶血症的治疗通常包括补充磷酸盐和维生素D以改善钙磷代谢。对于特定病例，医生可能会考虑使用双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠进行治疗。
患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的磷和钙，同时避免剧烈运动引起的外伤风险，以免加重骨质问题。
2024-01-12 21:35 举报
