软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，通常由FGFR3基因突变引起。
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，主要由于FGFR3基因突变导致。该基因编码一种受体酪氨酸激酶，在软骨细胞分化中起重要作用。当其发生突变时，会导致软骨生长异常，表现为身高矮小。因此，软骨发育不全具有明显的家族聚集现象，并且通常在儿童期出现身高矮小的症状，可以通过测量身高、进行X光检查以及检测FGFR3基因来诊断。
如果患者没有家族史，但出现了软骨发育不全的症状，则可能是散发病例，与环境因素或基因突变有关。
对于确诊为软骨发育不全的个体，应定期监测身高增长情况，并注意避免可能加重症状的因素，如外伤等。同时，建议进行适当的体育锻炼，以增强骨骼健康。
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，主要由于FGFR3基因突变导致。该基因编码一种受体酪氨酸激酶，在软骨细胞分化中起重要作用。当其发生突变时，会导致软骨生长异常，表现为身高矮小。因此，软骨发育不全具有明显的家族聚集现象，并且通常在儿童期出现身高矮小的症状，可以通过测量身高、进行X光检查以及检测FGFR3基因来诊断。
如果患者没有家族史，但出现了软骨发育不全的症状，则可能是散发病例，与环境因素或基因突变有关。
对于确诊为软骨发育不全的个体，应定期监测身高增长情况，并注意避免可能加重症状的因素，如外伤等。同时，建议进行适当的体育锻炼，以增强骨骼健康。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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