婴儿型脊髓肌萎缩症的诊断需进行血清肌酸激酶水平检测、基因检测以及神经电生理检查。
血清肌酸激酶水平检测可反映肌肉损伤程度，增高支持遗传性脊髓肌萎缩症的诊断。基因检测针对SMN1基因突变进行确认；神经电生理检查显示典型特征为下运动神经元损害，进一步证实诊断。
如果新生儿出生时体重过低或存在先天性心脏病等并发症，则可能影响疾病的临床表现和预后评估。
在确诊婴儿型脊髓肌萎缩症后，应由专业团队制定综合管理计划，包括营养支持、物理治疗和呼吸管理，并密切监测病情变化。
血清肌酸激酶水平检测可反映肌肉损伤程度，增高支持遗传性脊髓肌萎缩症的诊断。基因检测针对SMN1基因突变进行确认；神经电生理检查显示典型特征为下运动神经元损害，进一步证实诊断。
如果新生儿出生时体重过低或存在先天性心脏病等并发症，则可能影响疾病的临床表现和预后评估。
在确诊婴儿型脊髓肌萎缩症后，应由专业团队制定综合管理计划，包括营养支持、物理治疗和呼吸管理，并密切监测病情变化。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
结合雌激素乳膏
益心通脉颗粒
地高辛片
