39问医生

小孩进行性脊髓肌萎缩症是什么原因造成的

马保海 儿科 副主任医师
潍坊市妇幼保健院 三级甲等
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进行性脊髓肌萎缩症病因尚未确定。根据家系分析,多数学者认为是常染色体隐性遗传,少部分是由基因突变引起的。目前尚不清楚是否存在生化缺陷。本病3种类型在5q12-14位均异常。儿童同胞中的常见病,男性和女性均可患病,一般比女性多。由于基因缺陷,脊髓前角细胞在胚胎早期正常,凋亡过程在病理上持续进行,使运动神经元变性坏死。
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2020-11-22 浏览100
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