遗传性红细胞增多症是一种由基因突变导致的血液中红细胞数量异常增高的疾病，通常表现为血红蛋白浓度增高和血液黏稠度增加。该病可通过家族史调查、血常规检查及基因检测来诊断。
遗传性红细胞增多症是由于特定基因突变引起红细胞生成调控失衡所致，这些基因编码蛋白参与调节红细胞生成与破坏。患者可能经历头晕、头痛、皮肤发黄等症状，严重时可能导致脑血管栓塞事件发生。
为确诊此病症，医生可能会建议进行血常规、血生化、高海拔模拟试验等检查项目。针对遗传性红细胞增多症的治疗方法包括遵医嘱服用羟基脲片、注射用阿那格雷等药物降低红细胞计数，必要时可考虑骨髓移植手术。
患者应避免脱水，保持适度的身体活动，并定期监测血液指标以评估病情变化。
遗传性红细胞增多症是由于特定基因突变引起红细胞生成调控失衡所致，这些基因编码蛋白参与调节红细胞生成与破坏。患者可能经历头晕、头痛、皮肤发黄等症状，严重时可能导致脑血管栓塞事件发生。
为确诊此病症，医生可能会建议进行血常规、血生化、高海拔模拟试验等检查项目。针对遗传性红细胞增多症的治疗方法包括遵医嘱服用羟基脲片、注射用阿那格雷等药物降低红细胞计数，必要时可考虑骨髓移植手术。
患者应避免脱水，保持适度的身体活动，并定期监测血液指标以评估病情变化。
北京大学第三医院
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