遗传性肌肉萎缩症是一组由基因突变导致的以骨骼肌进行性无力和萎缩为特征的肌肉疾病，其症状包括肌无力、肌肉萎缩、疲劳和呼吸困难。
遗传性肌肉萎缩症是由于染色体异常引起的遗传性疾病，涉及多种基因突变，如抗肌萎缩蛋白基因等。这些基因突变影响神经-肌肉传递功能，导致肌肉逐渐退化。患者可能经历从儿童时期开始的缓慢进展的下肢肌肉无力，随着病情发展可出现上肢肌肉萎缩、呼吸困难等症状。
常规实验室检查包括肌酶谱检测和血清肌酸激酶水平测定；神经传导速度测试可以评估神经-肌肉传导是否正常；基因检测可用于特定类型的诊断。治疗策略因具体类型而异，通常采用物理疗法、营养支持以及针对呼吸功能不全的肺康复训练。对于某些类型，药物治疗如利鲁唑可能有所帮助。
遗传性肌肉萎缩症需要综合管理，定期监测病情变化，保持良好的营养状态并避免过度劳累，对延缓病情进展有益。
遗传性肌肉萎缩症是由于染色体异常引起的遗传性疾病，涉及多种基因突变，如抗肌萎缩蛋白基因等。这些基因突变影响神经-肌肉传递功能，导致肌肉逐渐退化。患者可能经历从儿童时期开始的缓慢进展的下肢肌肉无力，随着病情发展可出现上肢肌肉萎缩、呼吸困难等症状。
常规实验室检查包括肌酶谱检测和血清肌酸激酶水平测定；神经传导速度测试可以评估神经-肌肉传导是否正常；基因检测可用于特定类型的诊断。治疗策略因具体类型而异，通常采用物理疗法、营养支持以及针对呼吸功能不全的肺康复训练。对于某些类型，药物治疗如利鲁唑可能有所帮助。
遗传性肌肉萎缩症需要综合管理，定期监测病情变化，保持良好的营养状态并避免过度劳累，对延缓病情进展有益。
首都医科大学附属北京儿童医院
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