婴儿疾病筛查

婴儿疾病筛查通过先天代谢性疾病筛查、听力筛查、新生儿眼底筛查、先天性心脏病筛查、脊髓性肌肉萎缩症筛查等项目来评估婴儿的健康状况。这些检查通常在出生后数天至数周内进行，以早期发现潜在的问题。如有任何疑问或异常结果，应立即咨询医生。
1.先天代谢性疾病筛查
先天代谢性疾病筛查用于早期发现和诊断遗传代谢异常引起的疾病。通过采集新生儿血液或头皮毛细血管血样进行实验室检测，分析血液中各种酶、氨基酸等指标是否正常。
2.听力筛查
听力筛查旨在早期识别听觉障碍，确保婴儿能够及时接受治疗并提高生活质量。使用专用设备对婴儿进行耳部测试，通常在出生后数小时内完成。
3.新生儿眼底筛查
新生儿眼底筛查可早期发现视网膜病变及其他眼部疾病。利用专业仪器拍摄婴儿视网膜图像，评估其健康状况。
4.先天性心脏病筛查
先天性心脏病筛查有助于识别心脏结构异常，预防潜在并发症。采用超声心动图技术评估心脏功能及解剖结构是否正常。
5.脊髓性肌肉萎缩症筛查
脊髓性肌肉萎缩症筛查用于诊断由SMN1基因突变导致的神经系统退行性疾病。采集脐带血或新生儿干血斑样本，分析SMN1基因拷贝数。
以上各项检查前，应避免进食至少8小时以确保准确性。同时注意保持宝宝安静状态，以免干扰检查结果。