婴儿神经性纤维瘤是由于NF1基因突变引起神经鞘细胞过度增殖所致。
婴儿神经性纤维瘤的发生与NF1基因有关,该基因编码蛋白称为神经纤维瘤蛋白,其缺失或功能障碍会导致神经鞘细胞不受控制地增生形成肿瘤。这些肿瘤通常出现在皮肤下,但也可侵入深层组织,引发各种临床症状。
此外,若家族中有患有神经纤维瘤病的人群,则会增加患病风险。因为遗传因素可能导致个体更容易携带或表达导致疾病的基因变异。
关注新生儿皮肤上的异常表现,定期体检以及遵医嘱进行影像学检查是早期发现和管理此疾病的关键所在。
婴儿神经性纤维瘤的发生与NF1基因有关,该基因编码蛋白称为神经纤维瘤蛋白,其缺失或功能障碍会导致神经鞘细胞不受控制地增生形成肿瘤。这些肿瘤通常出现在皮肤下,但也可侵入深层组织,引发各种临床症状。
此外,若家族中有患有神经纤维瘤病的人群,则会增加患病风险。因为遗传因素可能导致个体更容易携带或表达导致疾病的基因变异。
关注新生儿皮肤上的异常表现,定期体检以及遵医嘱进行影像学检查是早期发现和管理此疾病的关键所在。