新生儿疾病筛查中心皖北分中心提供苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、耳聋基因筛查、囊性纤维化筛查等服务。如有相关疾病家族史或新生儿出现异常症状，建议及时就医并进行相应疾病筛查。
1.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，通过此筛查可早期诊断并干预治疗。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜足跟血滴于滤纸片上，再将滤纸片邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，通过此筛查可以及早发现和治疗。通常在婴儿出生后的72小时左右抽取足跟血，随后送往实验室分析是否存在TSH水平升高。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致溶血性贫血，通过此筛查可及时识别并采取相应措施。一般在新生儿出生后24-48小时内采血，然后将血液样本送到专门的实验室进行G6PD活性测定。
4.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查用于评估个体是否携带可能导致遗传性耳聋的基因突变。筛查通常采用外周血样或脐带血样，在专业人员指导下完成采集过程。
5.囊性纤维化筛查
囊性纤维化是一种影响多种器官的慢性疾病，通过此筛查可早期诊断并提供适当管理。新生儿医生会根据医院政策决定何时执行CFTR基因检测，通常在出生后数日内进行。
以上各项检查结果解读需由专业医师协助分析。建议家长提前预约相关检查，并按医嘱调整患儿饮食状态，以免影响检测准确性。
1.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，通过此筛查可早期诊断并干预治疗。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜足跟血滴于滤纸片上，再将滤纸片邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，通过此筛查可以及早发现和治疗。通常在婴儿出生后的72小时左右抽取足跟血，随后送往实验室分析是否存在TSH水平升高。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致溶血性贫血，通过此筛查可及时识别并采取相应措施。一般在新生儿出生后24-48小时内采血，然后将血液样本送到专门的实验室进行G6PD活性测定。
4.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查用于评估个体是否携带可能导致遗传性耳聋的基因突变。筛查通常采用外周血样或脐带血样，在专业人员指导下完成采集过程。
5.囊性纤维化筛查
囊性纤维化是一种影响多种器官的慢性疾病，通过此筛查可早期诊断并提供适当管理。新生儿医生会根据医院政策决定何时执行CFTR基因检测，通常在出生后数日内进行。
以上各项检查结果解读需由专业医师协助分析。建议家长提前预约相关检查，并按医嘱调整患儿饮食状态，以免影响检测准确性。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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