新生儿疾病筛查的目的是早期发现并治疗遗传代谢疾病，通常包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、耳聋基因筛查、囊性纤维化筛查等项目。如果新生儿家庭计划进行这些检查，他们可以联系当地的新生儿疾病筛查中心或儿科医生进行咨询和预约。
1.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，通过此筛查可早期诊断并干预治疗。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜足跟血滴于滤纸片上，再将滤纸片邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，通过此筛查可以及早发现和治疗。通常在婴儿出生后的72小时左右抽取脐带血或静脉血样进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致溶血性贫血，通过此筛查可及时识别并采取相应措施。一般在新生儿出生后48-72小时内采集血液样本，然后送往实验室进行分析。
4.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查用于评估是否存在可能导致听力损失的遗传突变。新生儿在医院时即可完成此项测试，采血后送至专业机构进行基因测序。
5.囊性纤维化筛查
囊性纤维化是一种影响多种器官的慢性疾病，通过此筛查可早期诊断并提供适当管理。新生儿通常在出生后数天内接受电解质检测、胰蛋白酶测定等实验室检查以评估囊性纤维相关指标。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态且无感染性疾病。若检查结果异常，应及时咨询医生并进一步完善相关检查以明确诊断。
1.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，通过此筛查可早期诊断并干预治疗。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜足跟血滴于滤纸片上，再将滤纸片邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，通过此筛查可以及早发现和治疗。通常在婴儿出生后的72小时左右抽取脐带血或静脉血样进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致溶血性贫血，通过此筛查可及时识别并采取相应措施。一般在新生儿出生后48-72小时内采集血液样本，然后送往实验室进行分析。
4.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查用于评估是否存在可能导致听力损失的遗传突变。新生儿在医院时即可完成此项测试，采血后送至专业机构进行基因测序。
5.囊性纤维化筛查
囊性纤维化是一种影响多种器官的慢性疾病，通过此筛查可早期诊断并提供适当管理。新生儿通常在出生后数天内接受电解质检测、胰蛋白酶测定等实验室检查以评估囊性纤维相关指标。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态且无感染性疾病。若检查结果异常，应及时咨询医生并进一步完善相关检查以明确诊断。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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