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糖原累积症糖原累积症遗传

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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糖原累积症一般是指糖原贮积病,糖原贮积病是一种由于先天性酶缺陷所引起的糖原代谢障碍性疾病,常见的类型为糖原贮积病-I型和糖原贮积病-II型。该病为常染色体隐性遗传,糖原贮积病-I型一般是由于糖原在溶酶体内积累过多引起的疾病,糖原贮积病-II型一般是由于糖原在溶酶体内积累过多引起的疾病。

糖原贮积病-I型的发病原因主要与基因突变有关,糖原在溶酶体内积累过多,导致糖原在溶酶体内不能被充分溶解,从而引起一系列的临床症状。患者可出现生长发育迟缓、肌肉无力、肝大等症状。糖原贮积病-I型的治疗主要是通过药物治疗,常用的药物有醋酸氢化可的松片、醋酸片、左旋多巴片等,如果患者出现呼吸困难的症状,还可以使用呼吸机辅助通气治疗。

糖原贮积病-II型的患者可遵医嘱使用注射用艾司奥美拉唑钠、醋酸奥曲肽注射液等药物进行治疗。如果患者出现呼吸困难的症状,还可以使用呼吸机辅助通气治疗。

建议患者及时到正规医院的内分泌科就诊,并积极配合医生治疗,以免延误病情。

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2014-10-30 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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