39问医生
糖原累积症是遗传吗?
赵新兰
内分泌科
主任医师
湖南省人民医院
三级甲等
咨询
糖原贮积病主要表现为肝肿大和低血糖,包括Ia型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和稀有型Ib(G-6-P微粒体转移酶缺乏症),III型,VI型和磷酸酶b激酶缺乏,X染色体和常染色体隐性遗传。肌肉能量紊乱糖原贮积病主要表现为肌肉出现萎缩,肌张力减退和运动障碍,包括V型,VII型,甘油甘油变异酶缺乏症和LDHM亚单位缺乏症。还有II型,IV型等。
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2019-07-31
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