着色皮肤病

着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传疾病，主要由基因突变导致皮肤对紫外线的敏感性增加，引起皮肤色素沉着、光敏反应等。
着色性干皮病与DNA修复缺陷有关，主要是由于DNA修复基因异常引起的。这些基因编码参与DNA损伤修复过程中的蛋白质，当其功能障碍时，会导致细胞对紫外线辐射的敏感性增高，进而引发一系列病理变化。患者可能出现皮肤过度晒黑、容易晒伤、皮肤老化加速以及易发生皮肤癌等症状。此外还可能伴随眼部症状如畏光、白内障等。
诊断通常包括全身体格检查、皮肤组织活检、血液检测以评估免疫状态，必要时可进行基因检测来确认诊断。治疗措施主要包括使用防晒霜、避免阳光直射以及定期体检监测皮肤状况。对于特定的皮肤病变，可能需要物理疗法如激光治疗或冷冻治疗。
着色性干皮病患者应采取积极的预防措施，减少日晒并使用高SPF值的防晒霜，同时建议佩戴太阳镜保护眼睛免受强光伤害。