21-三体综合征通过21周四维彩超无法直接诊断。
21-三体综合征又称先天愚型，是由于21号染色体数目异常所致。此时需要进行无创DNA检测、羊水穿刺等进一步的确诊。无创DNA检测是抽取孕妇外周血，利用DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，从而得到胎儿遗传信息；而羊水穿刺则是从宫腔中取出羊水样本进行细胞培养与分析。这些检查能够提供更为准确的染色体信息，以辅助诊断是否患有21-三体综合征。
针对21-三体综合征的诊断，除21周四维彩超外，还需考虑进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步检查。
在评估21-三体综合征时，应综合考虑四维彩超和其他针对性的产前筛查或诊断措施。若患者有家族史或其他高风险因素，则建议尽早咨询专业医生并接受适当指导。
21-三体综合征又称先天愚型，是由于21号染色体数目异常所致。此时需要进行无创DNA检测、羊水穿刺等进一步的确诊。无创DNA检测是抽取孕妇外周血，利用DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，从而得到胎儿遗传信息；而羊水穿刺则是从宫腔中取出羊水样本进行细胞培养与分析。这些检查能够提供更为准确的染色体信息，以辅助诊断是否患有21-三体综合征。
针对21-三体综合征的诊断，除21周四维彩超外，还需考虑进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步检查。
在评估21-三体综合征时，应综合考虑四维彩超和其他针对性的产前筛查或诊断措施。若患者有家族史或其他高风险因素，则建议尽早咨询专业医生并接受适当指导。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
叶酸片
维生素B2片
超声医用诊断报告胶片
