唐氏综合症又称21-三体综合征，是一种由于21号染色体异常而导致的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。
唐氏综合症是由于21号染色体多了一条所致，导致基因表达异常，影响细胞分化与功能。典型特征包括智力低下、面部特征特殊如眼距宽、鼻梁扁平、张口吐舌等，常伴随心脏缺陷和其他器官畸形。
诊断通常需要通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行染色体分析，也可以采用无创产前DNA检测。此外，还可以进行超声波检查以评估胎儿结构异常情况。该病症目前没有特效治疗方法，主要是针对患者的具体症状进行对症处理和支持性护理，早期教育和康复训练也有助于改善预后。
面对唐氏综合症，社会应给予患者家庭更多的支持和理解，同时提倡优生优育，减少患病风险。
唐氏综合症是由于21号染色体多了一条所致，导致基因表达异常，影响细胞分化与功能。典型特征包括智力低下、面部特征特殊如眼距宽、鼻梁扁平、张口吐舌等，常伴随心脏缺陷和其他器官畸形。
诊断通常需要通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行染色体分析，也可以采用无创产前DNA检测。此外，还可以进行超声波检查以评估胎儿结构异常情况。该病症目前没有特效治疗方法，主要是针对患者的具体症状进行对症处理和支持性护理，早期教育和康复训练也有助于改善预后。
面对唐氏综合症，社会应给予患者家庭更多的支持和理解，同时提倡优生优育，减少患病风险。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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