唐氏综合症的预防可以采取遗传咨询与风险评估、孕前及孕期筛查、妊娠期母体血清学检测、产前诊断以及适龄生育等措施。
1.遗传咨询与风险评估
通过专业评估，了解家族史、年龄等因素对唐氏综合症的风险影响。在计划怀孕时进行个性化咨询，提供针对性建议。
2.孕前及孕期筛查
通过血液或羊水采样分析，早期发现高风险孕妇。推荐所有孕妇参与定期检查，及时处理异常结果。
3.妊娠期母体血清学检测
利用孕妇体内激素水平变化，辅助判断胎儿是否存在某些先天性缺陷。通常在孕中期进行抽血化验，若指标偏高则需进一步做无创DNA检查。
4.产前诊断
针对特定染色体异常进行直接检测，包括细胞培养法和无创DNA检测等。主要针对中高风险孕妇，在医生指导下选择合适时间采集胎儿样本进行分析。
5.适龄生育
随着女性年龄增长，卵子质量下降，增加染色体异常概率。提倡在35岁之前完成生育计划，降低唐氏综合症发生率。
如果夫妇一方有家族史或者自身曾经生育过患有染色体病的孩子，则需要提高警惕并接受专业的遗传咨询。
1.遗传咨询与风险评估
通过专业评估，了解家族史、年龄等因素对唐氏综合症的风险影响。在计划怀孕时进行个性化咨询，提供针对性建议。
2.孕前及孕期筛查
通过血液或羊水采样分析，早期发现高风险孕妇。推荐所有孕妇参与定期检查，及时处理异常结果。
3.妊娠期母体血清学检测
利用孕妇体内激素水平变化，辅助判断胎儿是否存在某些先天性缺陷。通常在孕中期进行抽血化验，若指标偏高则需进一步做无创DNA检查。
4.产前诊断
针对特定染色体异常进行直接检测，包括细胞培养法和无创DNA检测等。主要针对中高风险孕妇，在医生指导下选择合适时间采集胎儿样本进行分析。
5.适龄生育
随着女性年龄增长，卵子质量下降，增加染色体异常概率。提倡在35岁之前完成生育计划，降低唐氏综合症发生率。
如果夫妇一方有家族史或者自身曾经生育过患有染色体病的孩子，则需要提高警惕并接受专业的遗传咨询。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
复合维生素片
坤泰胶囊
五子衍宗丸
