神经性纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，主要危害包括皮肤牛奶咖啡斑、周围神经分布的异常肿物以及可能的恶性转化风险。
神经性纤维瘤病是由于NF1基因突变导致神经嵴细胞发育异常所致。这些异常细胞形成肿瘤样生长，压迫周围组织并可能导致神经系统功能障碍。患者可能出现皮肤上的咖啡牛奶斑、智力低下、癫痫发作等神经系统症状。
针对该疾病的常规检查项目包括超声波成像、磁共振成像（MRI）扫描以评估肿块位置与大小，还可通过活检来确定其良恶性质。治疗策略需个体化制定，可能涉及手术切除肿物、放疗或靶向药物治疗如威罗菲尼。选择治疗方法需考虑病变部位、大小及对患者生活的影响。
患者应定期接受专业医师的随访管理，监测病情变化，同时注意避免剧烈运动以减少受伤风险。
神经性纤维瘤病是由于NF1基因突变导致神经嵴细胞发育异常所致。这些异常细胞形成肿瘤样生长，压迫周围组织并可能导致神经系统功能障碍。患者可能出现皮肤上的咖啡牛奶斑、智力低下、癫痫发作等神经系统症状。
针对该疾病的常规检查项目包括超声波成像、磁共振成像（MRI）扫描以评估肿块位置与大小，还可通过活检来确定其良恶性质。治疗策略需个体化制定，可能涉及手术切除肿物、放疗或靶向药物治疗如威罗菲尼。选择治疗方法需考虑病变部位、大小及对患者生活的影响。
患者应定期接受专业医师的随访管理，监测病情变化，同时注意避免剧烈运动以减少受伤风险。
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