唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种由21号染色体异常引起的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体发育缺陷。该病主要是由于21号染色体的额外部分导致的，可通过无创产前DNA检测、羊水穿刺等检查手段确诊。其主要特征包括智力低下、特殊面容以及生长发育迟缓等。治疗措施主要包括早期教育和康复训练，必要时可考虑使用利鲁唑
唐氏综合征是21号染色体异常所致的遗传性疾病，与21号染色体多一条或一部分有关。典型症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、心脏畸形和其他先天性缺陷。
诊断通常需要通过染色体分析来确认是否存在额外的21号染色体。医生可能会建议进行无创产前DNA检测、羊水穿刺或绒毛取样等检查。目前没有治愈唐氏综合征的方法，但早期干预如物理、职业和言语疗法可以改善患者的生活质量。利鲁唑可能对某些特定情况有所帮助，在医师指导下使用。
面对唐氏综合征，家庭成员应给予患者充分关爱和支持，确保定期接受专业评估和治疗，以促进最佳生活质量和最大限度地减少并发症风险。
唐氏综合征是21号染色体异常所致的遗传性疾病，与21号染色体多一条或一部分有关。典型症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、心脏畸形和其他先天性缺陷。
诊断通常需要通过染色体分析来确认是否存在额外的21号染色体。医生可能会建议进行无创产前DNA检测、羊水穿刺或绒毛取样等检查。目前没有治愈唐氏综合征的方法，但早期干预如物理、职业和言语疗法可以改善患者的生活质量。利鲁唑可能对某些特定情况有所帮助，在医师指导下使用。
面对唐氏综合征，家庭成员应给予患者充分关爱和支持，确保定期接受专业评估和治疗，以促进最佳生活质量和最大限度地减少并发症风险。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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