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腓骨肌萎缩是指腓总神经或其分支受损导致的以腓骨小头以下远端下肢肌肉萎缩、无力为主要特征的一组遗传性周围神经病。
腓骨肌萎缩是由于遗传性运动感觉神经变性引起的周围神经系统病变,导致腓骨肌萎缩。该疾病通常由常染色体显性遗传,涉及多种基因突变。典型表现为双侧对称性的下肢无力、麻木、疼痛、足下垂等。随着病情进展,可出现肌肉萎缩、皮肤营养不良、肢体末端水肿等症状。
诊断腓骨肌萎缩症通常需要进行电生理测试,如神经传导速度测定和针极肌电图。此外,血液中的维生素B12水平检测也是常规检查项目之一。腓骨肌萎缩的治疗主要是针对症状缓解,常用药物包括利鲁唑片、盐酸氯苯乙胺片等神经营养类药物以及辅酶Q10胶囊等抗氧化剂。对于有严重步态障碍者,矫形外科手术可能是一个选择。
患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,定期复查并积极参与康复训练,以延缓病情进展。