家族性高胆固醇血症可以通过饮食疗法、他汀类药物、纤维酸类药物、胆酸结合剂、PCSK9抑制剂等方法来治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食疗法
限制饱和脂肪酸摄入量，增加膳食纤维含量，如燕麦、糙米等。降低低密度脂蛋白胆固醇水平，改善血脂异常状态，进而影响高胆固醇血症的发展。
2.他汀类药物
通过抑制肝脏合成内源性胆固醇来降低低密度脂蛋白胆固醇水平。主要针对原发性高胆固醇血症及混合型高脂血症患者；对于继发于其他疾病的高胆固醇血症效果有限。
3.纤维酸类药物
通过促进极低密度脂蛋白代谢来降低低密度脂蛋白胆固醇水平。适用于对饮食控制不佳者；需注意潜在相互作用及可能引起肌病风险。
4.胆酸结合剂
通过减少肠道内胆酸吸收而间接地降低胆固醇合成。适合轻度至中度高胆固醇血症且不能耐受其它降脂药者；长期使用时应监测肝功能。
5.PCSK9抑制剂
PCSK9抑制剂是一种新型降脂药物，能够阻断肝脏中的一种酶，从而防止被这种酶分解掉的LDL受体被回收利用，使更多的LDL从血液中清除出去。主要用于严重高胆固醇血症经最大耐受剂量他汀类药物治疗后仍不达标的患者。
家族性高胆固醇血症需要定期监测血脂水平，以便及时调整治疗方案。建议患者每年至少进行一次全面健康检查，包括空腹血糖、糖化血红蛋白、超敏C-反应蛋白、颈动脉B超、心电图以及血脂检测。
1.饮食疗法
限制饱和脂肪酸摄入量，增加膳食纤维含量，如燕麦、糙米等。降低低密度脂蛋白胆固醇水平，改善血脂异常状态，进而影响高胆固醇血症的发展。
2.他汀类药物
通过抑制肝脏合成内源性胆固醇来降低低密度脂蛋白胆固醇水平。主要针对原发性高胆固醇血症及混合型高脂血症患者；对于继发于其他疾病的高胆固醇血症效果有限。
3.纤维酸类药物
通过促进极低密度脂蛋白代谢来降低低密度脂蛋白胆固醇水平。适用于对饮食控制不佳者；需注意潜在相互作用及可能引起肌病风险。
4.胆酸结合剂
通过减少肠道内胆酸吸收而间接地降低胆固醇合成。适合轻度至中度高胆固醇血症且不能耐受其它降脂药者；长期使用时应监测肝功能。
5.PCSK9抑制剂
PCSK9抑制剂是一种新型降脂药物，能够阻断肝脏中的一种酶，从而防止被这种酶分解掉的LDL受体被回收利用，使更多的LDL从血液中清除出去。主要用于严重高胆固醇血症经最大耐受剂量他汀类药物治疗后仍不达标的患者。
家族性高胆固醇血症需要定期监测血脂水平，以便及时调整治疗方案。建议患者每年至少进行一次全面健康检查，包括空腹血糖、糖化血红蛋白、超敏C-反应蛋白、颈动脉B超、心电图以及血脂检测。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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