地中海贫血症是一种遗传性血液疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成不足或异常，引起贫血、溶血等症状。
地中海贫血症是由于珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血。正常情况下，珠蛋白与铁结合形成血红蛋白，携带氧气运输至全身各组织器官。而该疾病的患者则可能因为基因突变导致珠蛋白合成减少或异常，造成血红蛋白结构改变，使红细胞寿命缩短，容易破裂溶血。地中海贫血症的症状包括乏力、头晕、皮肤苍白等贫血表现，以及黄疸、脾脏肿大等溶血症状。重症患者还可能出现发育迟缓、骨骼变形等问题。
地中海贫血症可以通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等实验室检查来诊断。此外，骨髓活检可以评估造血功能，超声心动图有助于评估心脏受累情况。地中海贫血症的治疗通常需要结合医生的意见，采用输血、去铁治疗等方式。对于重型β地中海贫血患者，可考虑应用异基因造血干细胞移植；α地中海贫血无需特殊治疗，注意避免感染即可。
地中海贫血症患者应保持良好的营养状态，定期监测血象变化，避免高海拔环境以减轻呼吸困难。
地中海贫血症是由于珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血。正常情况下，珠蛋白与铁结合形成血红蛋白，携带氧气运输至全身各组织器官。而该疾病的患者则可能因为基因突变导致珠蛋白合成减少或异常，造成血红蛋白结构改变，使红细胞寿命缩短，容易破裂溶血。地中海贫血症的症状包括乏力、头晕、皮肤苍白等贫血表现，以及黄疸、脾脏肿大等溶血症状。重症患者还可能出现发育迟缓、骨骼变形等问题。
地中海贫血症可以通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等实验室检查来诊断。此外，骨髓活检可以评估造血功能，超声心动图有助于评估心脏受累情况。地中海贫血症的治疗通常需要结合医生的意见，采用输血、去铁治疗等方式。对于重型β地中海贫血患者，可考虑应用异基因造血干细胞移植；α地中海贫血无需特殊治疗，注意避免感染即可。
地中海贫血症患者应保持良好的营养状态，定期监测血象变化，避免高海拔环境以减轻呼吸困难。
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