β-地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于β珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏。
β-地中海贫血症是由于β珠蛋白基因突变引起的遗传性血液疾病。正常人有四条珠蛋白肽链，即两条α链和两条β链；而β-地中海贫血患者则可能因为一个或多个β珠蛋白基因缺失或功能缺陷，导致β珠蛋白肽链合成不足或缺失，影响红细胞结构和功能稳定性。该疾病会导致红细胞寿命缩短，引起慢性溶血性贫血。常见症状包括乏力、苍白、黄疸、脾脏肿大等。严重时可出现呼吸困难、水肿等症状。
针对β-地中海贫血症的诊断通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、血生化检查以及基因检测。其中，血常规可显示贫血、白细胞计数增高，血红蛋白电泳分析有助于发现异常血红蛋白类型，基因检测可直接确定是否存在特定的基因突变。治疗措施主要包括输血、铁螯合剂和骨髓移植。输血可以纠正贫血，铁螯合剂用于去除过多的铁负荷，骨髓移植适用于重型β-地中海贫血且有合适供体者。
患者应保持良好的生活习惯，避免感染，定期监测血象和铁代谢指标，以预防并发症的发生。
β-地中海贫血症是由于β珠蛋白基因突变引起的遗传性血液疾病。正常人有四条珠蛋白肽链，即两条α链和两条β链；而β-地中海贫血患者则可能因为一个或多个β珠蛋白基因缺失或功能缺陷，导致β珠蛋白肽链合成不足或缺失，影响红细胞结构和功能稳定性。该疾病会导致红细胞寿命缩短，引起慢性溶血性贫血。常见症状包括乏力、苍白、黄疸、脾脏肿大等。严重时可出现呼吸困难、水肿等症状。
针对β-地中海贫血症的诊断通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、血生化检查以及基因检测。其中，血常规可显示贫血、白细胞计数增高，血红蛋白电泳分析有助于发现异常血红蛋白类型，基因检测可直接确定是否存在特定的基因突变。治疗措施主要包括输血、铁螯合剂和骨髓移植。输血可以纠正贫血，铁螯合剂用于去除过多的铁负荷，骨髓移植适用于重型β-地中海贫血且有合适供体者。
患者应保持良好的生活习惯，避免感染，定期监测血象和铁代谢指标，以预防并发症的发生。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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