39问医生

21三体终合症

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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21三体综合征的诊断需进行染色体核型分析。
21三体综合征又称先天愚型或Down综合症,是由21号染色体数目异常所致。通过染色体核型分析可以确定是否存在额外的21号染色体,从而确诊该疾病。这是一种遗传性疾病,常伴有智力障碍和其他身体畸形,目前尚无特效治疗方法,主要依靠早期综合干预和支持性治疗来改善患儿的生活质量。
在极少数情况下,21三体综合征可能是由新的突变引起的,而不是家族性的遗传模式。
面对21三体综合征,重要的是提供全面的支持与关爱,包括适宜的教育、医疗管理以及家庭支持。随着医学技术的发展,虽然无法治愈,但早期识别和干预有助于减轻症状,提高生活质量。
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2024-02-17 浏览100
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