肥大型肌营养不良症多数由母亲携带致病基因遗传,但并非所有病例都符合这一模式。该病属于X连锁隐性遗传,男性发病风险高,女性多为携带者且通常不发病;约三分之一的患者来自新发突变,家族中并无携带者母亲。
遗传机制需结合家族史和基因检测明确。母亲若为携带者,每次怀孕有50%概率将致病变异传给儿子(导致患病)或女儿(成为携带者)。但部分患者母亲检测正常,源于胚胎期自身突变。
建议有疑似家族史者进行遗传咨询和产前诊断。医学上存在个体差异,新发突变或外显率不一致等情况可能导致遗传规律不典型,需专业评估。
遗传机制需结合家族史和基因检测明确。母亲若为携带者,每次怀孕有50%概率将致病变异传给儿子(导致患病)或女儿(成为携带者)。但部分患者母亲检测正常,源于胚胎期自身突变。
建议有疑似家族史者进行遗传咨询和产前诊断。医学上存在个体差异,新发突变或外显率不一致等情况可能导致遗传规律不典型,需专业评估。

上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院

