脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性疾病，因运动神经元存活基因缺陷，导致控制肌肉活动的神经细胞逐渐退化，引发进行性肌无力和萎缩，最常见于婴幼儿和儿童。
根据发病年龄和严重程度，该病分为不同型：婴儿型进展迅速，常影响抬头、吞咽等基本动作；青少年或成人型发展较慢，可能仅表现为行走不稳。目前有针对性药物可延缓病程，但无法根治，疗效因个体差异而不同。
早期基因检测有助于确诊，康复训练和呼吸支持可改善生活质量。患者需长期随访，家庭与社会支持对维持活动能力至关重要。
根据发病年龄和严重程度，该病分为不同型：婴儿型进展迅速，常影响抬头、吞咽等基本动作；青少年或成人型发展较慢，可能仅表现为行走不稳。目前有针对性药物可延缓病程，但无法根治，疗效因个体差异而不同。
早期基因检测有助于确诊，康复训练和呼吸支持可改善生活质量。患者需长期随访，家庭与社会支持对维持活动能力至关重要。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
