先天愚型又称21-三体综合征或唐氏综合症，是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病，主要特征包括智力障碍、面部特征异常和生长发育迟缓。
先天愚型或唐氏综合症是由于21号染色体多了一条所致，导致特定基因表达异常，影响大脑和其他重要器官的功能。典型症状包括智力低下、特殊面容如眼距宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等，还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题以及甲状腺功能减退。
诊断通常需要进行血清学筛查、超声波检查和羊水穿刺分析。其中，羊水穿刺分析是最准确的方法，可以确定胎儿是否携带额外的21号染色体。目前没有治愈该疾病的特效药物或手术治疗方法。早期教育和行为干预对改善患者生活质量有重要意义，必要时可考虑使用抗焦虑药或镇静剂缓解症状。
面对先天愚型或唐氏综合症，社会应给予患者家庭更多的支持与关爱，确保患者获得适宜的医疗护理和生活条件。
先天愚型或唐氏综合症是由于21号染色体多了一条所致，导致特定基因表达异常，影响大脑和其他重要器官的功能。典型症状包括智力低下、特殊面容如眼距宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等，还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题以及甲状腺功能减退。
诊断通常需要进行血清学筛查、超声波检查和羊水穿刺分析。其中，羊水穿刺分析是最准确的方法，可以确定胎儿是否携带额外的21号染色体。目前没有治愈该疾病的特效药物或手术治疗方法。早期教育和行为干预对改善患者生活质量有重要意义，必要时可考虑使用抗焦虑药或镇静剂缓解症状。
面对先天愚型或唐氏综合症，社会应给予患者家庭更多的支持与关爱，确保患者获得适宜的医疗护理和生活条件。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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