先天性肌营养不良的典型症状包括运动发育明显落后、肌肉无力、关节挛缩和脊柱侧弯。患儿常出现学步延迟、行走困难，部分伴有喂养困难或呼吸困难。
随着病情进展，小腿或肩胛部位肌肉可能假性肥大，面部肌肉受累导致表情减少。不同基因突变类型症状轻重不一，部分患儿智力或心脏功能也可能受影响。
早期康复训练和定期随访有助于改善生活质量，但具体预后因人而异，需在医生指导下制定个性化管理方案。
随着病情进展，小腿或肩胛部位肌肉可能假性肥大，面部肌肉受累导致表情减少。不同基因突变类型症状轻重不一，部分患儿智力或心脏功能也可能受影响。
早期康复训练和定期随访有助于改善生活质量，但具体预后因人而异，需在医生指导下制定个性化管理方案。
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