苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起高苯丙氨酸血症和神经系统的损害。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，进而导致苯丙酮酸等旁路代谢产物积累。主要表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及异常气味。婴儿期可出现呕吐、喂养困难等症状，儿童期可能出现行为异常、情绪波动等问题。
可以通过血液或尿液检测来诊断苯丙酮尿症，常用的实验室检查包括氨基酸分析、DNA测序以及尿蝶呤图谱分析。早期诊断和治疗对预防神经系统损伤至关重要，通常采用低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉。必要时，医生会根据患者的具体情况考虑是否需要补充特定的营养素或药物。
患者应定期监测血液中的苯丙氨酸水平，避免摄入可能影响病情的食物和药物，并保持均衡饮食以支持健康生活。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，进而导致苯丙酮酸等旁路代谢产物积累。主要表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及异常气味。婴儿期可出现呕吐、喂养困难等症状，儿童期可能出现行为异常、情绪波动等问题。
可以通过血液或尿液检测来诊断苯丙酮尿症，常用的实验室检查包括氨基酸分析、DNA测序以及尿蝶呤图谱分析。早期诊断和治疗对预防神经系统损伤至关重要，通常采用低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉。必要时，医生会根据患者的具体情况考虑是否需要补充特定的营养素或药物。
患者应定期监测血液中的苯丙氨酸水平，避免摄入可能影响病情的食物和药物，并保持均衡饮食以支持健康生活。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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