39问医生

苯丙酮尿症遗传吗

黄兆辉 老年病科 主治医师
南方医科大学南方医院 三级甲等
咨询
苯丙酮尿症有遗传风险。
该疾病是一种遗传性代谢疾病,主要由基因突变导致苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏,从而导致苯丙氨酸在体内积累,引起神经系统损伤。因此,如果家族中有苯丙酮尿症的患者,其子女在遗传上具有患上该疾病的可能性。为了预防和早期诊断,建议有家族史的家庭进行基因检测和咨询。
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2024-10-08 浏览100
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