马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，主要由基因突变引起，导致结缔组织异常，影响心血管、骨骼和眼睛等器官。
马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变所致，这些基因突变会影响结缔组织的结构和功能。这会导致结缔组织变得脆弱和弹性降低，从而引发一系列临床表现。马凡氏综合征患者可能出现心脏瓣膜病变、心律失常等症状，还可能伴随视力减退、近视眼、晶状体半脱位等眼部异常以及胸廓畸形、脊柱侧弯等骨骼问题。
确诊马凡氏综合征通常需要进行超声心动图、X线检查、眼科评估和血液中的特定基因检测。该病症的治疗取决于具体症状，可能包括药物治疗如β受体阻滞剂来控制心率和血压，或者手术矫正心脏瓣膜异常或脊柱侧弯。
患者应定期接受专业医疗团队的监测与管理，保持均衡饮食并避免度运动，以减少心血管风险。
马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变所致，这些基因突变会影响结缔组织的结构和功能。这会导致结缔组织变得脆弱和弹性降低，从而引发一系列临床表现。马凡氏综合征患者可能出现心脏瓣膜病变、心律失常等症状，还可能伴随视力减退、近视眼、晶状体半脱位等眼部异常以及胸廓畸形、脊柱侧弯等骨骼问题。
确诊马凡氏综合征通常需要进行超声心动图、X线检查、眼科评估和血液中的特定基因检测。该病症的治疗取决于具体症状，可能包括药物治疗如β受体阻滞剂来控制心率和血压，或者手术矫正心脏瓣膜异常或脊柱侧弯。
患者应定期接受专业医疗团队的监测与管理，保持均衡饮食并避免度运动，以减少心血管风险。
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