马凡氏综合症的症状可能在任何年龄出现，但通常在儿童或青少年时期逐渐显现，包括心血管系统异常、骨骼系统异常、眼部异常等症状。
1.心血管系统异常
马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传病，主要由基因突变导致的弹性蛋白缺乏和结构异常引起。弹性蛋白在维持血管壁结构完整性和弹性方面起着重要作用，其缺乏或异常会导致血管扩张和收缩功能障碍，从而引发心血管系统异常。
2.骨骼系统异常
马凡氏综合症的基因突变影响了结缔组织中的胶原蛋白合成，导致骨骼过度生长和延长。这使得患者的四肢和手指长于正常人，同时脊柱也可能会出现侧弯。
3.眼部异常
马凡氏综合症的基因突变影响了眼周组织的胶原蛋白合成，导致眼球突出和晶状体脱位。这种眼部变化可能与眼眶骨膜下的结缔组织增生有关。
对于疑似马凡氏综合症的症状，建议进行家族史调查，并进行相关检查以确认诊断。同时患者应避免度运动和竞技性活动，并注意保护关节。
1.心血管系统异常
马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传病，主要由基因突变导致的弹性蛋白缺乏和结构异常引起。弹性蛋白在维持血管壁结构完整性和弹性方面起着重要作用，其缺乏或异常会导致血管扩张和收缩功能障碍，从而引发心血管系统异常。
2.骨骼系统异常
马凡氏综合症的基因突变影响了结缔组织中的胶原蛋白合成，导致骨骼过度生长和延长。这使得患者的四肢和手指长于正常人，同时脊柱也可能会出现侧弯。
3.眼部异常
马凡氏综合症的基因突变影响了眼周组织的胶原蛋白合成，导致眼球突出和晶状体脱位。这种眼部变化可能与眼眶骨膜下的结缔组织增生有关。
对于疑似马凡氏综合症的症状，建议进行家族史调查，并进行相关检查以确认诊断。同时患者应避免度运动和竞技性活动，并注意保护关节。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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