进行性营养不良症属于遗传性疾病，但是是你哥哥本身突变形成，还是父母遗传，需要查三代才可以知道
- 网友****：20年前中山一院同我们全家做了检查，也查了我父母三代，除了我哥之外，没有其他人有此病例。医生说不清楚我哥是怎样造成原因不明，我们全家验了血，我母亲不是携带者，我与家姐的验血结果没有事只是转氨酶偏高。
- 医生回复：那考虑你哥是第一代突变者，突变原因一般是在母体是由于疾病、碰撞、感冒药等因素，如果他第一代，不会遗传给你们后代
- 网友****：照贡的情况，那现在我怀有二胎是男孩，还要不要筛查呢？
- 医生回复：需要筛查啊，我只是根据你提供的情况推断，而且就算不筛查肌肉营养不良，还有唐氏综合征、色盲色弱等需要筛查
- 网友****：如果要筛查肌肉营养不良，只是抽我的血可以吗？如要抽羊水检查会有风险吧？
- 医生回复：抽双方血，如果双方没有携带基因就不会遗传，不过最好做羊水，羊水就可以确定是否患病，你哥应该就是爸妈没有，但是自己突变出来的
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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