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脊髓性肌萎缩和进行性肌营养不良的区别
雷鸣
主治医师
三甲
中山大学孙逸仙纪念医院
神经内科
脊髓性肌萎缩和进行性肌营养不良在病因、症状表现和预后方面存在差异。
1.病因
脊髓性肌萎缩的病因主要是由于运动神经元存活基因1（SMN1）的缺失或突变，导致脊髓前角运动神经元逐渐凋亡，进而引起肌肉萎缩和无力。而进行性肌营养不良则是一种遗传性疾病，主要与染色体上的基因突变有关，导致肌肉细胞无法正常合成蛋白质，从而引起肌肉萎缩和无力。
2.症状表现
脊髓性肌萎缩的主要症状是进行性发展的肌肉无力和萎缩，通常从下肢开始，逐渐累及上肢、躯干和颈部肌肉。患者可能会出现步态异常、呼吸困难、吞咽困难等症状。而进行性肌营养不良的症状则表现为肌肉无力、萎缩和疼痛，通常从四肢开始，逐渐累及躯干和颈部肌肉。患者可能会出现行走困难、呼吸困难、心脏受累等症状。
3.预后
脊髓性肌萎缩的预后通常较差，病情进展迅速，多数患者在20岁之前死亡。而进行性肌营养不良的预后因类型而异，有些类型的疾病进展缓慢，可能持续数十年之久。
对于脊髓性肌萎缩和进行性肌营养不良的诊断和治疗，应由专业医生根据患者的症状、体格检查和相关检查结果来确定。患者应定期接受医生的随访和评估，并遵循医生的治疗建议。