39问医生

苯丙酮尿症严重吗？我儿子11了现在一切正

顾倩儿科副主任医师

池州市人民医院三级甲等

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你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好，如果饮食控制不好，容易导致神经后遗症发生。

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2018-12-25 浏览100次

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