39问医生

苯丙酮尿症严重吗?我儿子11了现在一切正

顾倩 儿科 副主任医师
池州市人民医院 三级甲等
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你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好,如果饮食控制不好,容易导致神经后遗症发生。
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2018-12-25 浏览100
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