我儿子出生10天左右苯丙酮尿症足底血检

黄诚英 副主任医师
北流市人民医院 儿科

你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

2018-05-23 08:51 举报
蔡康兴 主治医师
云南省普洱市77327部队医院 儿科

你好!略有偏高,需进一步复查,足跟血检查值升高不一定就是苯丙酮尿症。

  • 提问: 请问医生正常值是多少?这种病在哪些医院确诊比较权威?谢谢
    回答: 你好!一般来说,笨丙氨酸浓度低于120mmol/L,是正常情况。这个是很常规的检查,一般医院都能检查。
2016-10-23 09:10 举报
苯丙酮尿症 就诊必看
就诊科室: 儿科
是否医保:
治疗费用: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约20000--50000元
就诊准备: 无特殊要求,注意休息。
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